发病机制
发病机制：本病为自主神经系统先天性异常，患儿感觉神经节、交感神经节及副交感神经节中的神经元明显减少，这些神经元在患者一生中不断丧失。交感神经末梢数量减少是病人血液循环中去甲肾上腺素、多巴胺、β-羟化酶较少的原因。由于外周组织交感神经支配减少，使肾上腺能受体过敏，以致肾上腺髓质释放儿茶酚胺可引起过度应激反应。虽有些症状提示累及中枢神经系统，但中枢神经系统未见类似病变，智力属正常范围。
也有研究指出，患儿尿中的去甲肾上腺素、肾上腺素代谢产物香草酰扁桃酸(VMA)降低，高香草酸(HVA)大量增多，也可能是由于患儿体内儿茶酚胺代谢异常，去甲肾上腺素及其衍生物形成障碍所致。
本病的病理改变主要是颈交感神经节发育不良，神经元数目和体积均减少。主要表现在丘脑背内侧核、颈髓与胸髓侧角灰质细胞、背根神经节及交感神经节的异常改变，节前神经元减少，脑干网状结构变性，蝶腭神经节、睫状神经节的神经细胞异常；此外，脊髓背柱、背根、脊丘束等有脱髓鞘改变，少数发现脊髓交感神经节有色素变性。
临床表现
临床表现：
1.本病多自出生后即感觉丧失和交感神经功能障碍，智能正常或低下，进展缓慢。患儿无性别差异，婴儿期生长发育缓慢，常伴发作性呕吐、
腹泻或
便秘、肌痉挛、运动功能障碍、
共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。
2.患儿出生时体重低于正常婴儿，哭声小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患
吸入性肺炎，哭时泪水极少或无泪是本病的主要特征。检查可见肌张力低，腱反射减低或消失，瞳孔对光调节异常，角膜反射消失，结膜干燥，无泪液，舌尖光滑，舌蕈状乳头缺失，有广泛性痛、温觉的轻度减退，对疼痛刺激无反应，可见皮肤红斑、肢体发绀发凉、异常多汗、
流涎或缺乏唾液、味觉障碍，以及痫性发作等。
3.在幼儿期可出现自主神经危象，表现为情绪不稳，易激惹、自闭、行为减少、体温易变、心率及呼吸频率不稳定。血管运动障碍是本病的特征之一，如血压波动不稳，常出现直立性
低血压及发作性高血压。
4.学龄期患儿身材矮小，步态不稳，说话带鼻音（构音障碍），脊柱侧弯。至青春期发作性呕吐减轻，但共济运动差，常可见排尿性或吞咽性
晕厥，情感不稳，不能参加体育活动。约40%的病人可有抽搐发作，伴有发热和缺氧等。
5.患儿常因肺炎夭折，其他死亡原因为睡眠猝死和心跳骤停。对病人进行细致周到的照顾和护理可生存到30～40岁，病人也能生育正常的婴儿。
